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代谢障碍性呃逆
代谢障碍性呃逆是指由于电解质紊乱、酸碱平衡失调，体内代谢产物的刺激引起，通常是钠钙离子水平降低，致膈肌兴奋性增高而引起的抽搐所致的呃逆。多见于肝肾功能障碍的患者。
代谢障碍性肝肿大
代谢障碍性肝肿大包括糖类、氨基酸、脂类等代谢障碍引起肝肿大。可伴有食欲不振、肝区不适、腹胀、腹水、食欲不振、脾肿大、精神障碍、吞咽困难、扭转痉挛、震颤等症状，常见的疾病有肝淀粉样变性、半乳糖血症、果糖不耐受等等。
全身脂肪代谢障碍
全身脂肪代谢障碍(totallipodystrophy)又名脂肪萎缩性糖尿病或Lawrence-Seip综合征，为先天或后天的脂肪萎缩。主要表现全身皮下脂肪和内脏脂肪萎缩，伴内脏疾病或某些先天畸形，皮肤出现多毛，黑棘皮病样损害，全身可伴肝大...
粘多糖是一种长链复合糖分子，由己糖醛酸和氨基己糖或中性糖组成的二糖单位彼此相连而形成，可与蛋白质相连形成蛋白多糖，而蛋白多糖又是结缔组织基质、线粒体、核膜、质膜等的重要组成成分。粘多糖可沉积于机体的任何部分，如沉积于皮下下面的结缔组织，可致...
经典型的患者，以Ⅰ型为例：粗糙面容头大，舟型头，前额突出，眉毛浓密，眼睛突出，眼睑肿胀，鼻梁低平，鼻孔上翻。嘴唇大而厚；舌大，易突出口外。牙龈增生，牙齿细小且间距宽。皮肤厚，汗毛多，头发浓密粗糙，发际线低。随着疾病的进展，角膜混浊逐渐明显严...
1、尿液粘多糖定量和电泳标本最好用晨尿，可以发现粘多糖量增加，每一型对应有不同类型的粘多糖，如Ⅰ型和Ⅱ型发现硫酸皮肤素和硫酸类肝素条带，Ⅲ型患者发现硫酸类肝素条带，Ⅳ型患者发现硫酸角质素条带。Ⅲ型和Ⅳ型患者的尿液粘多糖电泳容易出现假阴性的现...