大多数垂体性侏儒症患者无明显原因可查，谓之特发性生长激素缺乏症(idiopathic growth hormonedeficiency，IGHD)。由于很多IGHD患儿有围生期病变史(如早产、难产、窒息等)，故IGHD(在有些文献中孤立性G...

1.病史 大多数患儿出生时身高、体重正常，1岁左右被发现生长减慢，2～3岁时与同龄儿童的身长差异已较明显。2.症状患儿生长迟缓，但并不完全停止，每年长高不足4～5cm，至成年时多低于130cm。单一性GH缺乏者往往到20岁左右才有青春期第二...

1.影像学检查包括下丘脑和垂体的CT或MRI检查，以及骨龄测定。CT或MRI主要用于发现和排除下丘脑和垂体部位的器质性病变。骨龄检查对明确病情、帮助诊断、指导治疗均有很大帮助，一般12岁以内拍腕骨，12～14岁拍肘关节，14～16岁拍肩关节...

垂体性侏儒症除依靠临床表现外，主要依靠GH缺乏的确定，以排除其他原因引起的侏儒。1.身高平均年增生率<4cm，较同年龄同性别正常人均值低2SD以下。2.典型临床表现，面容体态幼稚，第二性征发育延迟或缺乏。3.骨龄检查结果较实际年龄落后...

1.体质性矮小症不是疾病，有阳性家族史，出生时身高、体重正常，儿童期生长一直迟缓，青春发育延迟，青春发育期生长加速，一部分人不明显，成人后身高正常或为正常的低限。生长迟缓期内，患儿无垂体性侏儒的面部表现，体型正常，骨龄正常或稍延迟，其他实验...

遗传性球形及椭圆形红细胞增多症是一组红细胞膜蛋白遗传缺陷所致的先天性溶血性贫血。系常染色体显性遗传，有8号染色体断臂缺失。患者红细胞膜骨架蛋白异常，引起红细胞膜通透性增加，钠盐被动流入细胞内，细胞增厚表面积减少接近球形，变形能力减退，这类球...

1.多数在儿童期发病，可有家族史。2.轻者可无症状和体征，重者有贫血、黄疸及脾大。3.慢性溶血病程中，可因感染、劳累等因素诱发急性溶血，贫血和黄疸迅速加重，也可出现一时性骨髓造血危象，全血细胞减少，临床上酷似再生障碍性贫血，但常在短期内自行...

1.血象。血红蛋白和红细胞正常或轻度降低，白细胞、血小板正常。网织红细胞常见显著增高。发生再障危象时，外周血三系均减少。2.红细胞形态。球形（或椭圆形）细胞增多。3.渗透脆性试验增高。4.其他如血清间接胆红素升高，乳酸脱氢酶升高。抗球蛋白试...

1.有黄疸、贫血、脾大，多为幼年发病，可有家族史。2.过度疲劳或感染可诱发溶血危象。3.除一般溶血性贫血化验所见；可见血片中有球形或椭圆形红细胞，数量可从1％～2％到60％～70％，多数在10％以上（正常人一般低于５％）。4.红细胞渗透脆性...

球形红细胞增多尚可见于自身免疫性溶血性贫血，新生儿ABO血型不合溶血性贫血，G6PD缺乏症、不稳定血红蛋白病等。